Sweden

Genetisk mutation gör unga och friska svårt coronasjuka

I båda grupperna saknar patienterna proteiner som kallas typ 1-interferoner, antingen för att dessa neutraliseras av så kallade autoantikroppar (antikroppar som attackerar kroppsegna proteiner) eller för att de inte produceras i tillräckliga mängder på grund av en felaktig gen. Interferoner har en viktig roll i det tidiga immunsvaret mot virus.

De nya forskningsresultaten, som publiceras i två artiklar i Science, kan förklara varför vissa individer utvecklar mycket svårare sjukdom än andra samt ge den första molekylära förklaringen till varför fler män än kvinnor dör av covid-19. Enligt forskarna vore det även intressant att ta reda på om behandling med interferoner har effekt, eftersom det redan finns sådana läkemedel som är godkända för att behandla andra sjukdomar.

Studierna är de första som publiceras inom ramen för Covid Human Genetic Effort, ett pågående internationellt projekt som spänner över 50 forskningscentrum och hundratals sjukhus runt om i världen. Målet är att ta reda på om det finns genetiska och immunologiska förklaringar till att vissa patienter under 50 år drabbas hårt av covid-19 trots att de inte har underliggande sjukdomar

De nya resultaten beskrivs som ett genombrott i covid-19-forskningen som delvis kan förklara varför vissa unga och tidigare friska individer blir mycket sjuka.

I den ena studien undersökte forskarna 987 patienter med livshotande lunginflammation orsakad av covid-19. De fann att mer än 10 procent hade autoantikroppar mot interferoner vid infektionens början och att dessa antikroppar kan begränsa aktiviteten hos typ 1-interferoner. Anmärkningsvärt är att 95 procent av patienterna var män.

Autoantikropparna verkar vara sällsynta i den allmänna befolkningen. Av 1.227 slumpmässigt utvalda friska personer visade sig endast fyra ha dem.

I den andra studien genomförde forskare genetiska analyser av blodprover från mer än 650 patienter som hade varit på sjukhus för livshotande lunginflammation på grund av coronaviruset, varav 14 procent hade dött, och jämförde dem med prover från 530 personer med asymtomatisk eller mild sjukdom.

Ett betydande antal personer med svår sjukdom hade sällsynta varianter av vissa gener som reglerar typ 1-interferoner och som är kända för att vara viktiga för kroppens försvar mot influensavirus. Mer än tre procent av dem saknade till och med en fungerande gen. Ytterligare experiment visade att immunceller från dessa patienter inte producerade några detekterbara typ 1-interferoner som svar på covid-19.

Football news:

Mancini on Balotelli: I'm sorry to see him like this. By the age of 30, he should have reached maturity
Fabio Capello: Barcelona could have scored 8 goals for Juve instead of 2. The difference between the teams is shocking
Nagelsmann boasted that Leipzig would read any Manchester United scheme - and got 0:5. Solskjaer still surprised him, and then finished off Rashford
Tuchel on criticism: PSG leads in France. Juve, Liverpool, city, Barcelona and Real Madrid in 1st place in their respective leagues?
Owen Hargreaves: Van de Beek could be Manchester United's Muller. Once he is in the squad, he will not be forced out
The French Cup is suspended until December 1 due to coronavirus. Ligue 1 matches will be played without spectators
Rashford has the fastest hat-trick in the history of the Champions League among players coming on as a substitute. Mbappe - the second